Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
(ESOGÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları
Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım, dünyada nüfusun yüzde 7’sini
etkileyen nadir hastalıkların yüzde 80 gibi büyük bölümünün genetik olduğunu
belirterek, "Türkiye gibi akraba evliliklerinin sık olduğu ülkelerde nadir
hastalık oranının daha sık olduğu tahmin edilmektedir" diye ifade etti.
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi (ESOGÜ) Sağlık Uygulama ve
Araştırma Hastanesi poliklinikler girişinde, 28 Şubat "Nadir Hastalıklar
Günü" kapsamında toplumda farkındalık oluşturmak amacıyla bilgilendirme
standı kuruldu. ESOGÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
ve Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim
Dalı ile Çocuk Metabolizma ve Beslenme Derneği Eskişehir Şubesi’nin birlikte
düzenlediği etkinliğe; Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Dr. Öğr. Üyesi Sinem
Kocagil, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr.
Gonca Kılıç Yıldırım ve Arş. Gör. Dr. Merve Atasoy Kütri katıldı.
"Nadir hastalıkların yüzde 80 gibi büyük
bölümü genetik hastalıklardır"
Konuyla ilgili açıklama yapan Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve
Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım,
"Nadir Hastalıklar" teriminin toplumda 2 binden daha az rastlanan
hastalıklar için kullanıldığını anlattı. Nadir hastalıkların yüzde 80 gibi
büyük bölümünün genetik hastalıklardır ve bu genetik hastalıkların büyük bir
bölümünü de kalıtsal metabolik hastalıklardan oluştuğunu belirten Yıldırım,
"Bugün için tanımlanmış 6 binin üzerinde nadir hastalık bulunmaktadır.
Nadir hastalıklar dünyada nüfusun yüzde 7’sini etkilemekte ve yaklaşık 400
milyon hastanın olduğu düşünülmektedir. Türkiye gibi akraba evliliklerinin sık
olduğu ülkelerde bu oranın daha sık olduğu tahmin edilmektedir. Günümüzde tanımlanmış
bin 906 metabolik hastalık vardır ve her 1000 - 2000 kişiden birinde bir
metabolik hastalık olduğu düşünülmektedir. Kalıtsal metabolik hastalıkların
önemli bir kısmında erken tanı ve tedavi ile engellilik önlenebildiğinden,
Nadir Hastalıklar Günü’nde bu hastalıklar konusunda farkındalık oluşturmak önem
kazanmaktadır. Bu hastalıklarda tanı koymanın zorluğu, tanı ve tedavi
merkezlerinin, ilgili hekim sayısının yetersizliği, tedavi seçeneklerinin ve
erişimin kısıtlılığı gibi nedenlerle hastalıklardan yüksek oranda etkilenme ve
hatta ölüm gözlenmektedir" diye belirtti.
"Tanı ve tedavi imkanlarına
aktarılan bütçe ve sosyal desteklerin çoğalması ortak dileğimizdir"
Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım, Nadir Hastalıklar Günü düzenlenme amacının,
toplumun, hekimlerin, sağlık otoritelerinin, ilaç endüstrisinin farkındalık ve
bilgi düzeyinin artmasını sağlamak, nadir hastalığı olan bireylerin sağlık
hizmetlerine ve sosyal haklara ulaşmasını kolaylaştırmak olduğunu ifade ederek
şunları belirtti;
"İnsan hakları ve eşitlik ilkesi çerçevesinde hastaların üzerindeki sosyal
yükler ve mali yükleri hafifletebilmektir. Uluslararası iş birliği içinde
kaynaklara ulaşılabilmesi, ortak ağlar sağlanabilmesi de Nadir Hastalıklar
Günü’nün amaçları içerisindedir. Ülkemizde metabolik hastalıklar için yenidoğan
taramasına alınan metabolik hastalık sayısının artması, tanı ve tedavi
imkanlarına aktarılan bütçe ve sosyal desteklerin çoğalması ortak
dileğimizdir."