İsveç'teki Karolinska Enstitüsü'nden bilim insanları, genetik işitme kaybına karşı çığır açan bir tedaviye imza attı. Nature Medicine dergisinde yayımlanan çalışmaya göre, araştırmacılar iç kulağa tek dozluk bir gen enjeksiyonu uygulayarak doğuştan sağırlık ya da ileri düzey işitme kaybı yaşayan bireylerin işitme yetisini birkaç hafta içinde geri kazandırmayı başardı.
Klinik denemeye katılan 10 hasta, OTOF (otoferlin) genindeki
mutasyonlar nedeniyle sesleri beyne iletmede sorun yaşıyordu. Tedavi
kapsamında, bu genin sağlıklı bir kopyası zararsız bir virüs aracılığıyla
doğrudan iç kulağa enjekte edildi. Sonuçlar, hastaların tamamında işitme
yetisinin önemli ölçüde iyileştiğini gösterdi.
En dikkat çekici iyileşme, 7 yaşındaki bir kız çocuğunda
gözlendi. Tedaviden dört ay sonra çocuk, annesiyle günlük konuşmalar
yapabilecek düzeyde işitme becerisi kazandı. Genel olarak, tedaviden sonra ses
algı eşiği ortalama 106 desibelden 52 desibele geriledi.
Çalışmayı yürüten araştırmacılar, en iyi sonucun 5 ila 8 yaş
aralığındaki çocuklarda elde edildiğini vurgularken, yetişkin katılımcıların da
olumlu yanıtlar verdiğini belirtti. Tedavi sonrası altı ay boyunca izlenen
hastalarda ciddi bir yan etki görülmedi. En yaygın reaksiyon, nötrofil adı
verilen bazı bağışıklık hücrelerinin geçici olarak azalmasıydı.
Karolinska Enstitüsü’nden Dr. Maoli Duan, "Bu tedavi
yöntemi ilk kez hem çocuklarda hem de yetişkinlerde denendi ve umut verici
sonuçlar verdi. Şimdi bu etkinin uzun vadede kalıcılığını takip ediyoruz"
dedi.
Duan ayrıca OTOF geninin sadece bir başlangıç olduğunu, GJB2
ve TMC1 gibi diğer yaygın sağırlık genlerine yönelik çalışmaların da sürdüğünü
açıkladı. Henüz hayvan deneyleri aşamasında olan bu gen terapileri, gelecekte
farklı türlerdeki genetik sağırlıkların da tedavi edilebileceğine dair güçlü
umutlar vaat ediyor.